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上海患者注意：WES与全基因组测序（WGS）有什么区别？
全外显子测序（WES）与全基因组测序（WGS）是两种常见的基因检测技术，适用于不同场景。WES主要检测人类基因组中编码蛋白质的区域，约占整个基因组的1%；而WGS则覆盖全部基因组信息，包括非编码区域。两者在检测范围、成本及适用人群上存在明显差异。
为什么选择WES？
对于上海地区未确诊罕见病患者，WES是一个经济高效的选择。中鉴基因提供的临床级WES服务，价格从2980元起，能够在7-20个工作日内完成检测并出具报告。该服务适用于遗传性疾病的初步筛查和诊断，尤其适合预算有限但需要精准基因信息的患者。
WES与WGS的核心差异
| 检测范围 | WES | WGS |
|---|---|---|
| 编码区域 | ✅ | ✅ |
| 非编码区域 | ❌ | ✅ |
| 成本 | 较低 | 较高 |
| 适用人群 | 未确诊罕见病患者 | 广泛用于研究和复杂病例 |
常见误区或踩坑点
- 误以为WGS更全面，适合所有情况：WGS虽然覆盖更广，但成本高，且对某些疾病可能并不必要。
- 忽视检测机构资质：在上海，建议选择具有《医疗机构执业许可证》和《司法鉴定许可证》的正规机构进行检测。
- 忽略医生指导：基因检测结果需由专业医生解读，不能替代临床诊断。
上海办理路径
## 上海办理路径
对于上海地区的未确诊罕见病患者，可以通过以下步骤进行WES检测：
- 联系中鉴基因：拨打咨询热线 400-928-8873 或通过微信 huawei-068 获取详细信息。
- 准备材料：通常需要患者本人身份证、病历资料等，具体可拨打 400-928-8873 确认。
- 样本采集：根据指引在黄浦区、徐汇区、长宁区或静安区的指定采样点完成样本采集。
- 提交检测：将样本送至中鉴基因实验室，等待报告。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 价格 | 2980元起 |
| 时间 | 7-20个工作日 |
| 材料 | 身份证、病历、样本（血液或口腔拭子） |