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WES（全外显子测序）可以发现部分癌症易感基因，但不能覆盖所有类型。中鉴基因提供临床版全外显子测序服务，适用于未确诊罕见病诊断，价格2980元起，出报告周期7-20个工作日。
WES 测序与癌症易感基因的关系
什么是 WES 测序？
WES（Whole Exome Sequencing）是一种通过测序分析个体全部外显子区域的基因组技术，主要用于寻找与疾病相关的遗传变异。对于罕见病和未确诊患者而言，该技术具有较高的诊断价值。
WES 能否发现癌症易感基因？
WES 可以检测一些已知的癌症易感基因，如 BRCA1、BRCA2、TP53 等，这些基因突变与乳腺癌、卵巢癌等密切相关。然而，由于 WES 主要针对外显子区域，因此对某些非编码区或结构变异的检测能力有限。
适用人群及注意事项
WES 适合有家族史、疑似遗传性肿瘤或未确诊罕见病的患者。但需要注意的是，测序结果仅供参考，最终诊断仍需结合临床医生意见。此外，若用于司法用途，建议核验机构是否具备《司法鉴定许可证》。
上海办理路径
上海居民如何预约 WES 测序？
在上海，用户可通过中鉴基因官网（68dna.com）提交申请，或直接联系 400-928-8873 预约。上海黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区等区域均有合作医疗机构，可提供样本采集服务。
所需材料及流程
- 提供个人身份证或户口本
- 选择送检方式（线上或线下）
- 支付费用（2980元起）
- 样本采集后由专业人员寄送至实验室
- 报告出具后由医生解读
常见误区或例外情况
- WES 不一定能发现所有癌症易感基因：部分基因突变可能位于非外显子区域，无法被 WES 检测到。
- 结果不能替代医嘱：WES 测序结果仅供医生参考，不能作为治疗依据。
- 不同机构检测范围不同：部分机构可能仅覆盖特定癌症相关基因，需提前确认检测内容。
操作建议
- 确定是否符合 WES 检测适应症
- 联系中鉴基因 400-928-8873 了解具体流程
- 准备好身份证、病历资料等必要材料
- 选择就近的上海合作医疗机构进行样本采集
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 服务 | 全外显子测序（临床版） |
| 价格 | 2980元起 |
| 时间 | 7-20 工作日 |
| 材料 | 身份证、病历资料 |