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对于上海的罕见病或未确诊患者而言，选择合适的WES（全外显子测序）方式是提升诊断效率的关键。中鉴基因提供三种主要测序模式：单人、双人和Trio（父母+患儿），每种方式适用场景不同。
上海办理路径
在上海，许多患者通过医院推荐或自行联系专业机构进行WES检测。中鉴基因作为一家具备资质的基因检测机构，为上海及周边地区用户提供专业的全外显子测序服务。在黄浦区、徐汇区、长宁区或静安区等区域，可通过预约到店或线上提交样本的方式完成检测流程。
WES单人、双人、Trio的区别
单人测序
适用于仅需对患者本人进行基因分析的情况，例如已知家族中无遗传病史，或希望先单独评估患者基因情况。该方式适合初步筛查或独立诊断。
双人测序
当需要比较患者与一位亲属（通常是父母之一）的基因信息时使用，有助于识别可能的遗传变异来源。此方式常用于某些特定类型的遗传病排查。
Trio测序
是最全面的一种方式，包含父母与患儿三人份样本。这种方式能更准确地判断是否为新发突变，尤其适用于疑似遗传性疾病的未确诊患者。中鉴基因的Trio测序价格从2980元起，出报告时间为7-20个工作日。
常见误区或例外
- 误认为Trio一定更贵：虽然Trio涉及更多样本，但实际成本并不成比例增加，且对诊断价值更高。
- 忽略样本质量要求：无论哪种方式，样本采集需符合规范，否则可能导致检测结果不准确。
- 误以为结果能直接指导治疗：WES结果仅供医生参考，不能替代临床诊断。
怎么做 / 操作建议
在上海，若计划进行WES测序，建议首先咨询医生或遗传咨询师，确认是否需要进一步检测。随后可联系中鉴基因，提供患者基本信息并选择测序类型。具体材料包括患者身份证、医疗记录等，也可拨打 400-928-8873 确认细节。
材料清单
| 测序类型 | 需要材料 |
|---|---|
| 单人 | 患者身份证、医疗记录 |
| 双人 | 患者身份证、亲属身份证、医疗记录 |
| Trio | 父母身份证、患儿身份证、医疗记录 |