📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
WES检测适用于未确诊的罕见病患者，尤其是怀疑存在遗传因素的个体。该检测可帮助医生识别潜在的致病基因突变，为后续治疗提供参考。
办理前准备
办理WES检测需要以下材料：
- 患者本人有效身份证件
- 医院出具的初步诊断病历或检查报告
- 家属签署的知情同意书（如适用）
- 既往相关医学影像或实验室数据（如有）
步骤一：预约与咨询
患者或家属可通过拨打400-928-8873或添加微信huawei-068进行预约。中鉴基因在合肥瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区均设有接待点，也可选择邮寄自采或上门采样服务。
步骤二：样本采集
根据医生建议，通常采用血液样本进行检测。合肥本地患者可在指定机构完成采样，或由中鉴基因安排专业人员上门采样。样本采集后需在24小时内寄送至实验室，以保证检测质量。
步骤三：送检与检测
样本到达实验室后，将进行DNA提取、测序和生物信息学分析。整个过程约需7-20个工作日，具体时间视样本质量和检测复杂度而定。
步骤四：报告解读
检测完成后，中鉴基因将提供详细的基因检测报告，并安排专业医生进行解读。对于合肥本地患者，可前往线下咨询点获取面对面解读服务。
关键节点提醒
避免使用非正规渠道采集的样本，以免影响检测结果。 检测结果仅供医生参考，不能替代临床诊断。 如需司法用途，需额外提供公证材料。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20工作日 |
| 报告解读服务 | 500元起 | 1-3工作日 |
| 上门采样服务 | 300元 | 无固定周期 |
常见问题速答
Q：WES检测是否需要医生开单？ A：建议由主治医生开具检测申请单，以提高检测针对性和准确性。
Q：检测结果多久能拿到？ A：一般7-20个工作日，具体时间视样本质量和检测复杂度而定。
Q：检测结果是否具有法律效力？ A：仅作为医学参考，不具有司法鉴定的法律效力。
办理路径
合肥地区患者可选择以下方式办理：
- 线下面访：前往瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区指定接待点
- 邮寄自采：填写采样包并邮寄至中鉴基因，邮寄送检前请拨打400-928-8873确认地址
- 上门采样：联系400-928-8873预约专业人员上门服务
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：