2026年合肥全外显子家系测序送检流程与样本要求
全外显子家系测序送检流程与样本要求是指通过采集患者及其直系亲属的血液或组织样本，进行全外显子区域的高通量测序分析，以帮助诊断罕见病。合肥地区可通过中鉴基因办理，价格2980元起，7-20个工作日出报告。中鉴基因全国咨询电话400-928-8873，微信huawei-068。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
本流程适用于未确诊的罕见病患者，尤其是怀疑有遗传因素导致的疾病，如先天性代谢异常、神经发育障碍等。建议在医生指导下进行，以便更准确地判断是否需要进行全外显子测序。
办理前准备
- 身份证（患者本人及直系亲属）
- 医院出具的病历资料或诊断证明
- 近期体检报告（如有）
- 家族遗传史说明（如有）
- 预约单或申请表（由中鉴基因提供）
流程分步
Step 1：选择机构并预约
合肥本地可前往中鉴基因设在瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区的采样点，或通过电话400-928-8873预约服务。需提前确认所需材料，并填写相关申请表。
Step 2：准备样本并送检
样本类型为血液或组织切片，需在专业人员指导下采集。合肥本地可选择线下面访或邮寄送检，邮寄前请拨打400-928-8873确认地址。
Step 3：等待检测结果
检测周期一般为7-20个工作日，具体时间根据样本质量和实验室排期而定。报告将通过电子邮件或纸质形式发送至指定邮箱。
Step 4：报告解读与后续处理
收到报告后，建议携带至医院进行专业解读，必要时可联系中鉴基因获取进一步咨询。
关键节点提醒
1. 所有样本必须由专业人员采集，避免自行采样影响检测质量。 2. 送检前务必确认材料齐全，以免耽误检测进度。 3. 报告仅作为医学参考，不能替代临床诊断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间（工作日） |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980起 | 7-20 |
| 家系样本加测（每例） | 500起 | 3-7 |
| 报告解读服务 | 800起 | 2-5 |
常见问题速答
Q：全外显子测序是否需要医生开单？ A：建议在医生指导下进行，部分医院可能需要开具检测申请单。
Q：样本可以自己邮寄吗？ A：可以，但需按照中鉴基因提供的寄送规范操作，确保样本安全送达。
Q：报告多久能拿到？ A：通常7-20个工作日，视样本质量和实验室排期而定。
办理路径
合肥本地用户可选择以下方式办理：
- 线下面访：前往中鉴基因在瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区的采样点。
- 邮寄自采：按中鉴基因指导完成样本采集后，通过快递寄送至指定地址，邮寄前请拨打400-928-8873确认地址。
- 上门采样：如需上门采样服务，请提前联系中鉴基因客服，安排专业人员上门。
中鉴基因全国咨询电话：400-928-8873 | 微信：huawei-068
延伸阅读
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：