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为什么我们需要了解 SNP 和 STR？
一位家长带着孩子辗转多家医院，始终找不到病因。直到一次全外显子测序（WES）检测，医生发现了一个隐藏在基因序列中的异常点——SNP 和 STR 的变化，最终明确了孩子的罕见病诊断。这样的故事正在不断上演，而 SNP 和 STR 正是 WES 检测中不可或缺的“探照灯”。
什么是 SNP 和 STR？
SNP：基因组中的“小变异”
SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即单核苷酸多态性，是指在基因组中某个位置上，不同个体之间只存在一个碱基的差异。就像一本小说中，某一页上的字略有不同，但整体内容大致相同。
举个例子，如果一个人的基因组中第 100 位是 A，另一个人是 G，这种差异就属于 SNP。虽然大多数 SNP 不会对健康造成影响，但某些特定的 SNP 可能与疾病风险相关。
STR：基因组中的“重复片段”
STR（Short Tandem Repeat），即短串联重复，是指一段 DNA 序列在基因组中被重复多次的现象。例如，一段“ATG”可能重复了 5 次，变成“ATGATGATGATGATG”。这些重复次数的变化，可能会影响基因功能。
在某些遗传病中，如亨廷顿舞蹈症，就是由于 STR 的异常重复导致的。因此，STR 的分析对罕见病诊断具有重要意义。
SNP 和 STR 在 WES 检测中的实际应用
筛查未知遗传病
全外显子测序（WES）是一种通过分析所有编码蛋白质的基因区域，寻找可能致病的基因突变的技术。在这个过程中，SNP 和 STR 是重要的检测对象。
- SNP 分析：可以识别出可能导致疾病的单个碱基变化，尤其适用于已知遗传病的筛查。
- STR 分析：能够发现那些由重复序列异常引起的遗传病，如某些类型的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和神经发育障碍。
为个性化治疗提供依据
除了诊断，SNP 和 STR 的信息还可以用于药物基因组学（Pharmacogenomics），帮助医生根据患者的基因特征选择最适合的药物和剂量，减少副作用。
当前技术的局限与未来趋势
尽管 WES 技术已经非常成熟，但它仍然有其局限性。例如，它主要关注编码区域，无法覆盖非编码区的突变；同时，一些复杂的结构变异也可能被遗漏。
不过，随着测序技术的进步和算法优化，未来 WES 将更加精准，甚至结合全基因组测序（WGS）来提高诊断率。2026 年，越来越多的医疗机构开始将 WES 作为未确诊罕见病的首选检测手段。
对普通人的建议
如果你或家人有以下情况，建议考虑进行 WES 检测：
- 多次就医未能明确诊断
- 家族中有类似症状的成员
- 存在不明原因的发育迟缓、智力障碍或身体异常
如需检测或咨询，可拨打 400-928-8873 或加微信 huawei-068，中鉴基因提供全国采样服务。
小结
SNP 和 STR 是 WES 检测中不可或缺的两个关键指标，它们帮助医生更准确地识别遗传病。如果您或家人有未确诊的疾病，不妨考虑 WES 检测。中鉴基因专注基因检测领域，为您提供专业、可靠的检测服务。如有疑问，欢迎联系：400-928-8873 或添加微信 huawei-068。
延伸阅读
如需进一步了解未确诊罕见病诊断的办理流程，可参考：