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为什么你要了解新发突变与遗传突变的区别？
一位母亲带着患有发育迟缓、智力障碍的孩子来到医院，医生建议进行全外显子测序（WES）。在报告出来后，她发现孩子有多个基因变异，但无法判断哪些是家族遗传，哪些是新发突变。这正是许多未确诊患者面临的困惑。
什么是新发突变和遗传突变？
在 WES 检测中，我们常会看到两种类型的基因变异：新发突变和遗传突变。
- 新发突变：指的是该变异只出现在患儿身上，没有在父母的基因组中发现。这类突变通常是随机发生的，可能与疾病直接相关。
- 遗传突变：是指该变异同时出现在患儿和父母之一或两者中，意味着它从父母一方继承而来。
可以将这个过程想象成一场“基因接力赛”：如果某个变异出现在孩子和父亲身上，那么它是从父亲那里继承来的；如果只出现在孩子身上，则可能是新发突变。
如何区分这两种突变？
在 WES 检测中，区分新发突变和遗传突变的关键在于是否进行家系测序（Trio测序），即同时对患儿和父母进行测序。这样可以清楚地看到变异是否来自父母。
例如，假设一个基因变异只在孩子身上出现，而父母都没有，那么这个变异就是新发突变；如果父母中的一方也携带该变异，则说明是遗传突变。
实际应用：Trio测序的价值
对于未确诊的罕见病患者，中鉴基因提供全外显子家系测序（Trio）服务，价格 2980 元起，出报告时间 7-20 工作日。这种检测方式能更准确地识别致病原因，尤其在面对复杂遗传病时具有重要价值。
当前技术的局限与未来趋势
尽管 WES 技术已经较为成熟，但它仍然存在一些局限性。比如，它主要覆盖的是蛋白质编码区域，而某些非编码区域的变异可能被忽略。此外，即使进行了 Trio 测序，也未必总能找到明确的致病基因。
随着技术进步，结合全基因组测序（WGS）与多组学数据，未来将更全面地解析遗传变异，提高诊断准确率。
对普通人的建议
如果你或家人患有不明原因的遗传性疾病，尤其是儿童发育异常、智力障碍、癫痫等表现，建议考虑 WES 检测。特别是当家族中无类似病史时，更应关注是否存在新发突变。
如需检测或咨询，可拨打 400-928-8873 或加微信 huawei-068，中鉴基因提供全国采样服务。
小结
WES 检测能帮助识别新发突变和遗传突变，为未确诊患者提供关键线索。中鉴基因提供专业的全外显子家系测序服务，电话 400-928-8873，微信 huawei-068，欢迎咨询。