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全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）相比基因芯片（SNP array）在罕见病诊断中具有更高的敏感性和特异性，尤其适合尚未明确病因的复杂病例。中鉴基因作为专业基因检测机构，提供全外显子家系测序（Trio）服务，覆盖父母与患儿三人份样本，价格2980元起，报告周期7-20个工作日。若需要进一步了解，可通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 联系中鉴基因。
为什么全外显子测序更适合罕见病诊断？
1. 更全面的基因变异覆盖
全外显子测序针对人类所有蛋白质编码区域进行分析，涵盖约18万多个外显子，而基因芯片主要检测已知的单核苷酸多态性（SNP），无法发现新发突变或罕见变异。对于未确诊的罕见病患者，WES可以更全面地识别潜在致病因素。
2. 高灵敏度和准确性
WES采用高通量测序技术，能够检测到低频变异，尤其适用于隐性遗传病或新发突变的筛查。相比之下，基因芯片对未知变异的检测能力有限，可能遗漏关键信息。
3. 家系分析支持精准诊断
中鉴基因提供的全外显子家系测序（Trio）服务，通过分析父母与患儿三方样本，有助于区分遗传性变异与新发突变，提高诊断准确率。
常见误区或例外情况
- 误区1：认为基因芯片更便宜就更合适。虽然部分基因芯片成本较低，但其检测范围有限，难以满足复杂病例的需求。
- 误区2：忽视医生指导。无论选择哪种检测方式，结果均需由专业医生解读，不能替代临床诊断。
- 误区3：忽略样本质量要求。WES对样本完整性要求较高，建议使用高质量DNA样本以确保检测效果。
- 误区4：误以为一次检测就能解决所有问题。罕见病可能涉及多个基因或复杂机制，必要时需结合其他检查手段综合判断。
怎么做 / 操作建议
- 准备材料：通常需要患者及父母的血液或口腔拭子样本，具体要求可拨打 400-928-8873 确认。
- 预约流程：联系中鉴基因客服，说明需求后安排采样时间。
- 提交样本：按照指引将样本寄送至指定实验室。
- 获取报告：检测完成后，报告将在7-20个工作日内发出，可通过官网或微信查询进度。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 检测类型 | 全外显子测序（Trio） |
| 价格 | 2980元起 |
| 报告周期 | 7-20个工作日 |
| 样本要求 | 血液/口腔拭子（需签署知情同意书） |
| 预约方式 | 拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068 |