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全外显子测序（WES）是一种高通量基因检测技术，主要用于检测与遗传相关的疾病。它能够覆盖人类基因组中所有外显子区域，从而发现可能导致罕见病的突变。对于未确诊的患者来说，WES 是一种重要的辅助诊断工具，尤其适用于那些临床表现不典型、常规检查无法明确病因的情况。
WES 能查出多少种罕见病？
目前，WES 可以检测约 5000 种已知的单基因罕见病。这些疾病通常由特定的基因突变引起，例如囊性纤维化、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症等。然而，需要注意的是，WES 并不能涵盖所有罕见病，尤其是多基因或复杂病因导致的疾病，这类情况可能需要结合其他检测手段如全基因组测序（WGS）来进一步分析。
WES 检测原理与适用范围
WES 的核心原理是通过对基因组中所有外显子区域进行高通量测序，识别潜在的致病突变。这种技术具有较高的灵敏度和特异性，能够发现大多数单基因疾病的突变位点。因此，WES 特别适合用于以下情况：
- 病因不明的罕见病患者
- 家族中有类似病例的个体
- 遗传性疾病的携带者筛查
- 产前或新生儿筛查
常见误区或例外
- WES 不一定能找到明确病因：虽然 WES 能检测大量罕见病，但仍有部分患者可能因为突变类型特殊或数据解读限制而无法获得明确结果。
- 并非所有罕见病都可通过 WES 检测：某些复杂的多基因疾病或表观遗传学相关疾病，可能需要更全面的检测方法。
- 检测结果需结合临床判断：WES 提供的是基因层面的信息，最终诊断仍需医生结合临床症状、家族史等综合判断。
如何操作？
如果考虑进行 WES 检测，建议按照以下步骤进行：
- 准备材料：包括受检者的身份证、血样或口腔拭子等生物样本。
- 联系机构：具体材料和流程可拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068 进行确认。
- 送检与报告：样本提交后，检测机构将在 7-20 个工作日内出具报告。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 服务 | 全外显子测序（WES） |
| 价格 | 2980元起（含家系测序 Trio） |
| 时间 | 7-20 工作日 |
| 材料 | 受检者身份证、血样或口腔拭子 |