全外显子测序能检测到多少种突变类型？
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过高通量测序技术分析个体所有外显子区域的基因组方法，能够检测约3000种已知致病性突变类型，广泛应用于遗传性罕见病的诊断和研究。中鉴基因作为专业基因检测机构，提供精准、合规的全外显子测序服务，助力患者明确病因。
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为什么是这个答案？
1. WES的检测范围与原理
全外显子测序聚焦于人类基因组中编码蛋白质的区域，即外显子。尽管外显子仅占整个基因组的约1%，但约85%的致病突变集中于此。因此，WES在检测单基因遗传病、代谢性疾病等罕见病方面具有显著优势。
2. 突变类型覆盖范围
目前，WES可以检测包括点突变、小片段插入/缺失（indels）、拷贝数变异（CNVs）等多种突变类型。根据数据库更新情况，目前已知的致病性突变数量约为3000种左右，具体数量会随新发现而增加。
3. 检测流程与结果应用
WES检测流程通常包括样本采集、DNA提取、文库构建、高通量测序以及生物信息学分析。检测结果需由专业医生结合临床表现进行解读，不能替代医嘱或诊断结论。
常见误区或例外
- 误区一：WES能检测所有突变
WES主要针对外显子区域，无法检测非编码区、染色体结构变异等特殊类型的突变。若怀疑此类问题，可能需要其他检测手段如全基因组测序（WGS）。
- 误区二：WES能直接确诊疾病
WES提供的是基因层面的信息，最终诊断仍需结合临床表现、影像学及其他实验室检查综合判断。
- 误区三：所有突变都能被识别
部分突变因技术限制或数据不完整，可能无法被准确识别。建议选择具备资质的机构以提高准确性。
- 误区四：WES适用于所有人
对于某些复杂疾病或非遗传性病变，WES可能并不适用，需由医生评估后决定是否推荐。
怎么做 / 操作建议
- 准备材料：需提供受检者血液样本，必要时需父母样本用于家系测序（Trio模式）。
- 联系机构：具体材料可拨打 400-928-8873 确认，或通过微信 huawei-068 进行初步咨询。
- 预约流程：填写申请表并提交样本，检测周期一般为7-20个工作日。
价格/时间/材料速查
| 项目名称 | 价格 | 时间 | 材料要求 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980元起 | 7-20工作日 | 血液样本（1-2ml） |
| 家系测序（Trio） | 2980元起 | 7-20工作日 | 受检者+父母血液样本 |