全外显子测序能检测多少种遗传病？
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过分析基因组中编码蛋白质的区域（外显子）来识别潜在致病突变的技术。该技术能够覆盖大约7000种已知的单基因遗传病，是罕见病和未确诊患者的重要诊断工具。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068
快速答案
- 全外显子测序可检测约7000种遗传病。
- 家系测序价格2980元起，周期7-20个工作日。
- 如需预约或咨询，请拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068。
为什么是这个答案？
1. 技术原理决定检测范围
全外显子测序聚焦于外显子区域，占人类基因组的约1%。尽管这一区域仅占整体基因组的一小部分，但其中包含了绝大多数已知的致病基因变异。因此，WES可以覆盖约7000种单基因遗传病，包括常染色体隐性、显性以及X连锁遗传疾病。
2. 临床应用广泛
对于罕见病患者而言，WES是重要的诊断手段。许多罕见病由单基因突变引起，而这些突变通常位于外显子区域。通过WES，医生可以更高效地找到可能的病因，为后续治疗提供依据。
3. 家系测序提升准确性
中鉴基因提供的家系测序（Trio）服务，涵盖患儿及其父母三方样本，有助于区分新发突变与遗传突变，提高诊断准确率。该服务价格2980元起，报告周期7-20个工作日。
常见误区或例外
- 并非所有遗传病都能被检测到：WES主要针对单基因突变，无法检测多基因遗传病或染色体结构异常。
- 结果需结合临床判断：检测结果仅供医生参考，不能替代临床诊断和医嘱。
- 某些变异可能具有不确定性：部分变异可能被归类为“意义未明”，需要进一步验证。
怎么做 / 操作建议
- 准备材料：需提供患儿及父母的血液样本（或口腔拭子），具体材料可拨打 400-928-8873 确认。
- 预约流程：联系中鉴基因客服，选择全外显子测序或家系测序服务，签署知情同意书并安排采样。
- 报告获取：检测完成后，机构将提供详细报告，建议由专业医生解读。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 价格 | 周期 | 材料 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 面议 | 7-20工作日 | 血液/口腔拭子 |
| 家系测序（Trio） | 2980元起 | 7-20工作日 | 患儿+父母样本 |