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全外显子测序（WES）是目前较为全面的遗传病筛查方式，但无法保证查出所有遗传病。中鉴基因提供全外显子测序及家系测序服务，价格2980元起，7-20个工作日出报告。如有需要，可拨打400-928-8873或添加微信huawei-068咨询。
为什么说全外显子测序不能查出所有遗传病？
1. 检测范围有限
全外显子测序主要针对人类基因组中的外显子区域，即编码蛋白质的部分。虽然这部分占基因组的约1%，但涵盖了大多数已知的致病基因变异。然而，某些遗传病可能由非外显子区域的突变引起，例如调控序列、内含子或染色体结构异常等，这些不在WES的检测范围内。
2. 新发突变未被收录
部分遗传病是由新发突变（de novo mutation）引起的，这类突变在数据库中尚未被记录或分类。因此，即使进行WES检测，也可能因缺乏参考数据而无法准确识别。
3. 技术局限性
WES检测依赖于测序技术和分析算法的准确性。如果样本质量差、测序深度不足或数据分析存在偏差，可能导致漏检或误判。
4. 遗传病复杂性
一些遗传病可能涉及多个基因的相互作用，或者与环境因素有关，单靠WES可能难以全面解析其病因。
常见误区或例外
- 误区1：WES可以查出所有罕见病
WES主要用于筛查已知致病基因，对于新型或未知致病机制的疾病可能无法确诊。
- 误区2：只要做WES就能明确诊断
WES结果需结合临床表现、家族史及其他检查综合判断，不能单独作为诊断依据。
- 误区3：WES一定比其他方法更准确
不同检测方法适用于不同场景，例如全基因组测序（WGS）更适合复杂病例，而靶向测序则更经济高效。
怎么做 / 操作建议
如果您是罕见病或未确诊患者，建议先与医生沟通，确认是否适合进行WES检测。若决定进行，需准备以下材料：
- 患者和父母的有效身份证件
- 医院出具的就诊证明或诊断建议
- 采集样本（如血液或口腔拭子）
具体材料可拨打400-928-8873确认。完成信息提交后，中鉴基因将在7-20个工作日内出具报告。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 价格 | 时间 | 材料 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980元起 | 7-20工作日 | 身份证、医院证明、样本 |
| 家系测序（Trio） | 2980元起 | 7-20工作日 | 父母及患儿身份证、样本 |