全外显子测序能查出哪些罕见病？
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过分析人类基因组中编码蛋白质的外显子区域，寻找与疾病相关的遗传变异的技术。该技术广泛应用于罕见病、未确诊疾病的诊断中，尤其对单基因遗传病具有较高的检出率。
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快速答案
全外显子测序可检测多种单基因遗传病，包括但不限于代谢性疾病、神经发育障碍、先天性免疫缺陷等。对于未确诊患者，建议选择全外显子家系测序（Trio），以提高诊断准确性。
为什么是这个答案？
1. WES 的原理与适用范围
全外显子测序聚焦于基因组中约1%的外显子区域，这些区域包含绝大多数致病突变。相比全基因组测序（WGS），WES成本更低、数据处理更高效，适合用于已知致病基因的罕见病筛查。
2. 罕见病的遗传特征
多数罕见病由单基因突变引起，尤其是常染色体隐性或显性遗传病。WES 能有效识别这些突变，尤其在家族中有多个患病成员时，家系测序（Trio）可以显著提升检测的准确性。
3. 检测流程与结果应用
中鉴基因采用高通量测序技术，确保数据质量。检测结果需由临床医生结合患者症状进行解读，不能替代医学诊断。若需进一步确认，可进行靶向测序或基因功能验证。
常见误区或例外
- 误区一：WES 可以覆盖所有罕见病：WES 仅针对外显子区域，无法检测非编码区突变或结构变异，如某些染色体重排。
- 误区二：WES 一定能明确诊断：部分罕见病可能因突变类型复杂或数据库信息不足而难以确诊。
- 误区三：WES 结果可以直接用于治疗：检测结果仅供医生参考，需结合临床表现和其他检查综合判断。
怎么做 / 操作建议
- 准备材料：患者及父母（如选择 Trio 测序）的血液样本或口腔拭子。
- 预约方式：可通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 进行咨询和预约。
- 提交样本：按照机构要求寄送样本，并填写相关知情同意书。
- 获取报告：检测完成后，报告将在7-20个工作日内生成，由医生解读后反馈给患者。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 价格 | 报告周期 | 所需材料 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980元起 | 7-20工作日 | 血液/口腔拭子 |
| 全外显子家系测序（Trio） | 2980元起 | 7-20工作日 | 患者+父母样本 |