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全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高通量基因检测技术，主要针对人类基因组中编码蛋白质的区域进行分析。该技术能够识别与多种遗传性疾病相关的基因突变，尤其适用于罕见病或未确诊患者的病因筛查。
全外显子测序能查出什么疾病？
全外显子测序主要用于检测与蛋白质编码区域相关的遗传变异，这些变异可能与以下类型的疾病有关：
- 单基因遗传病：如囊性纤维化、杜氏肌营养不良、先天性耳聋等。
- 发育障碍相关疾病：如自闭症谱系障碍、智力发育迟缓、癫痫等。
- 代谢异常疾病：如苯丙酮尿症、线粒体疾病等。
- 某些肿瘤相关基因突变：如BRCA1/2、TP53等，但需注意，该检测不能替代肿瘤诊断。
为什么全外显子测序能查出这些疾病？
1. 聚焦蛋白质编码区
全外显子测序专注于人类基因组中约1%的区域——外显子，这部分区域负责编码蛋白质。许多遗传病的致病基因位于外显子中，因此通过分析这些区域的DNA序列，可以识别出可能导致疾病的突变。
2. 高灵敏度和覆盖广
WES技术具有较高的灵敏度，能够检测到低频突变，并且覆盖大部分已知的致病基因。这使得它成为研究罕见病和复杂遗传疾病的首选方法之一。
3. 结合临床数据提升准确性
在实际应用中，全外显子测序结果通常需要结合患者的临床表现、家族史和其他检查结果综合判断，以提高诊断的准确性。
常见误区或例外情况
1. 不一定能找到明确病因
尽管全外显子测序可以检测大量基因突变，但并非所有罕见病都能通过该方法找到明确的遗传原因。部分疾病可能涉及非编码区域或复杂的多基因机制。
2. 无法替代传统诊断手段
全外显子测序是辅助诊断工具，不能取代影像学、血液检查等传统医学手段。最终诊断仍需由专业医生综合判断。
3. 检测范围有限
全外显子测序仅针对编码区域，对非编码区域（如调控序列、内含子）的变异检测能力较弱，因此某些遗传病可能无法被发现。
如何操作？
1. 准备材料
- 患者本人的血液样本（或唾液样本）
- 父母样本（如选择家系测序）
- 临床病历及初步诊断报告（如有）
2. 提交申请
可通过电话或微信联系中鉴基因（400-928-8873 / 微信 huawei-068），提供相关信息后安排采样和检测。
3. 等待报告
常规全外显子测序报告周期为7-20个工作日，若选择家系测序（Trio），价格为2980元起。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 检测类型 | 全外显子测序 |
| 家系测序（Trio） | 2980元起 |
| 报告周期 | 7-20 工作日 |
| 样本要求 | 血液或唾液 |
| 城市提及 | 莆田（出现2次） |
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