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全外显子测序（WES）在覆盖范围和检测深度上比基因芯片更全面，尤其适合罕见病或未确诊患者的基因异常筛查。中鉴基因提供全外显子家系测序（Trio），价格2980元起，报告周期7-20个工作日。
WES 和基因芯片的核心差异
1. 检测范围不同
基因芯片主要针对已知的特定基因位点进行检测，通常用于常见遗传病或药物代谢相关基因分析。而 WES 能够覆盖所有外显子区域，即蛋白质编码区域，更适合发现未知或罕见的致病突变。
2. 检测灵敏度与深度
WES 的测序深度更高，能检测到低频变异，对复杂病例的诊断更可靠。基因芯片虽然检测速度快，但对新发突变或非典型变异的识别能力有限。
3. 适用人群
对于罕见病或未确诊患者，WES 是更优选择。基因芯片则更适合有明确家族史或已知致病基因的个体。
常见误区或例外情况
- 误区一：基因芯片更便宜就更合适
基因芯片虽然成本较低，但在检测深度和覆盖范围上无法替代 WES，尤其是面对复杂的遗传性疾病时。
- 误区二：WES 一定能找到病因
WES 并不能保证一定找到致病基因，部分病例可能需要结合其他检测手段综合分析。
- 误区三：WES 只适用于儿童
WES 适用于任何年龄段的个体，特别是成人罕见病或遗传性肿瘤风险评估。
如何操作？
- 准备材料：需提供受检者身份证件、父母身份证明（如为家系测序）。
- 预约方式：可通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 预约。
- 样本采集：由专业人员上门采集血液或唾液样本，确保检测质量。
- 报告获取：7-20 个工作日内通过平台或邮寄方式获取结果。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| WES 家系测序 | 2980 元起 |
| 报告周期 | 7-20 工作日 |
| 所需材料 | 受检者身份证、父母身份证明（如为 Trio） |