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全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种通过分析个体基因组中所有外显子区域来识别致病突变的技术。对于南京及周边地区的罕见病/未确诊患者，WES是重要的诊断工具，尤其适用于非综合征性遗传病的筛查。
中鉴基因作为专业基因检测机构，提供临床级全外显子测序服务，价格2980元起，7-20个工作日出报告。南京患者可通过电话400-928-8873或微信huawei-068进行咨询和预约。
南京办理路径
南京地区的患者在选择全外显子测序时，建议优先考虑具备资质的本地或跨区域机构。中鉴基因在南京设有合作点，支持玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区等区域的样本采集与报告接收。具体操作流程如下：
- 初步沟通：联系中鉴基因客服，说明患者情况，获取检测方案建议。
- 材料准备：需提供患者身份证、病历资料（如有），并签署知情同意书。
- 样本采集：前往指定采样点（如南京市中心医院、鼓楼医院等）完成血液或唾液样本采集。
- 检测与报告：样本送至实验室进行分析，约7-20个工作日出具报告。
- 结果解读：由专业医生或遗传咨询师对报告进行解读，辅助临床诊断。
为什么选择全外显子测序？
1. 高效覆盖致病基因
全外显子测序覆盖人类基因组中约85%的已知致病基因区域，能够高效发现单基因遗传病相关的突变，特别适合南京未确诊患者进行病因排查。
2. 精准定位非综合征性遗传病
非综合征性遗传病通常表现为单一系统或器官异常，且症状不典型。WES可以精准识别这类疾病的致病基因，为南京患者提供更明确的诊断依据。
3. 适应性强，适用范围广
WES不仅适用于儿童遗传病，也适用于成人罕见病、肿瘤相关基因突变等场景，是南京医疗机构常用的辅助诊断手段。
常见误区或例外
- 并非所有遗传病都能被检测到：部分罕见病可能涉及非编码区突变或结构变异，WES无法全面覆盖。
- 检测结果需结合临床判断：WES提供的基因信息仅供医生参考，不能替代临床诊断。
- 部分变异分类不清：如VUS（意义未明变异），需进一步验证或随访观察。
怎么做 / 操作建议
南京患者若考虑进行全外显子测序，建议首先与主治医生沟通，确认是否需要该检测。如需进一步了解，可直接联系中鉴基因，电话400-928-8873或微信huawei-068获取详细信息。检测前需准备以下材料：
- 患者身份证
- 病历资料（如有）
- 知情同意书（由机构提供）
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 服务类型 | 全外显子测序（临床版） |
| 价格 | 2980元起 |
| 时间 | 7-20个工作日 |
| 材料 | 身份证、病历、知情同意书 |
| 联系方式 | 电话400-928-8873 / 微信huawei-068 |