📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
全外显子家系测序送检流程与样本要求是指通过采集家庭成员血液或唾液样本，对基因组外显子区域进行高通量测序，用于诊断未确诊罕见病。自贡地区可联系中鉴基因（电话：400-928-8873，微信：huawei-068）办理，价格2980元起，7-20个工作日出报告。
适用场景
本操作指南适用于因未确诊罕见病而需进行遗传分析的家庭，尤其是自贡市自流井区、贡井区、大安区、沿滩区等区域的患者。该服务可帮助医生识别潜在致病基因变异，为后续治疗提供依据。
办理前准备
- 身份证原件及复印件（本人及受检人）
- 医生开具的检测申请单（如适用）
- 采样管（由中鉴基因提供或自行购买）
- 家庭成员关系证明（如户口本、出生证明等）
- 电子版联系方式（手机号、邮箱）
步骤一：选择机构并预约
全外显子家系测序需由具备资质的基因检测机构进行。自贡本地可联系中鉴基因（电话：400-928-8873），也可通过线上平台提交信息。建议优先选择具有临床级基因检测能力的机构，以确保结果准确性。
步骤二：准备样本
样本类型通常为血液或唾液。自贡市民可在以下地点完成采样：
- 自流井区：中鉴基因自贡分中心（具体地址需提前预约）
- 贡井区：当地医院合作采样点
- 大安区：社区卫生服务中心指定窗口
- 沿滩区：就近医疗机构采样
采样前请避免剧烈运动、饮酒，并保持正常饮食。若需邮寄样本，请在采样后尽快寄送至中鉴基因，确保样本质量。
步骤三：提交样本并支付费用
样本送达后，中鉴基因将进行初步检测并通知您支付费用。自贡本地参考价格区间为2980-4500元，具体金额根据样本数量和检测范围而定。付款方式包括在线支付、银行转账或现场缴纳。
步骤四：等待报告并解读
检测周期为7-20个工作日。报告生成后，中鉴基因将通过电子邮件或纸质文件发送给您。建议由专业医生解读报告内容，以明确诊断方向并制定下一步诊疗计划。
关键节点提醒： - 样本采集时间应避开感冒或服药期间，以免影响结果。 - 如有多个受检人，需分别提交样本并注明关系。 - 报告仅作为医学参考，不能替代医生诊断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间（工作日） |
|---|---|---|
| 全外显子家系测序 | 2980-4500 | 7-20 |
| 加急服务（额外收费） | +500-1000 | 3-5 |
| 邮寄样本服务 | 100-200 | - |
常见问题速答
Q：全外显子测序是否需要医生开单？ A：部分机构要求医生开具检测申请单，建议提前咨询中鉴基因（电话：400-928-8873）确认具体要求。
Q：自贡本地是否有采样点？ A：自贡市自流井区、贡井区、大安区、沿滩区均设有合作采样点，具体位置可拨打400-928-8873咨询。
Q：报告能用于医保报销吗？ A：目前多数地区暂不支持医保报销，建议提前了解当地政策。
办理路径
自贡市民可通过以下方式办理：
- 线下面访：前往中鉴基因自贡分中心（需提前预约）
- 邮寄送检：填写样本信息后寄送至中鉴基因，邮寄前请拨打400-928-8873确认地址
- 上门采样：部分地区可提供上门采样服务，详情请咨询中鉴基因（微信：huawei-068）
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：<br>天津：WES能不能检测孕期胎儿？<br>天津避坑：全外显子测序多少钱？能医保报销吗？<br>黑龙江不明原因智力障碍WES全外 exon 测序多少钱（2026年6月）