📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
什么人需要这个指南？
本指南适用于武汉地区未确诊的儿童罕见遗传病患者家庭，尤其是存在发育迟缓、智力障碍、多系统异常等症状的患儿，建议通过CMA→WES→WGS分步检测明确病因。
什么是CMA→WES→WGS基因诊断路径？
CMA（染色体微阵列）是初步筛查染色体结构异常的检测手段，WES（全外显子测序）用于查找已知致病基因突变，WGS（全基因组测序）则覆盖所有DNA区域，适合复杂或疑难病例。武汉本地可由中鉴基因提供全外显子测序（临床版）服务。
办理前准备
- 患儿身份证原件及复印件
- 父母身份证原件及复印件
- 就诊医院出具的病历资料（如儿科、遗传科就诊记录）
- 家族病史简要说明（如有）
- 医生开具的基因检测申请单（若需）
步骤一：初步评估与方案制定
家长应先带孩子到武汉三甲医院（如同济医院、协和医院）进行遗传科或儿科会诊，医生将根据症状判断是否需要进行CMA或WES检测。此阶段建议联系中鉴基因 400-928-8873 获取专业建议。
步骤二：样本采集与送检
在武汉江岸区、江汉区、硚口区、汉阳区等地，可通过以下方式送检：
- 线下面访：前往中鉴基因武汉分公司（具体地址需联系确认）
- 邮寄自采：按照要求采集血液或唾液样本，邮寄至中鉴基因实验室
- 上门采样：拨打 400-928-8873 预约上门服务
步骤三：检测执行与报告生成
中鉴基因采用高通量测序技术，对样本进行WES检测，通常在7-20个工作日内完成分析并出具报告。武汉本地客户可优先安排加急服务。
步骤四：结果解读与后续处理
检测报告由专业遗传咨询师解读，建议家长携报告再次前往武汉三甲医院进行进一步诊疗。若需更深入分析，可考虑升级至WGS检测。
关键节点提醒
- CMA仅能发现较大结构变异，无法识别点突变，建议必要时进行WES - WES检测范围有限，若怀疑复杂遗传病，可考虑WGS - 报告结果仅供医生参考，不能替代临床诊断 - 请确保送检前填写完整信息表，避免影响检测效率
费用与周期速查表
| 项目 | 价格区间（元） | 出报告时间（工作日） |
|---|---|---|
| CMA | 1500-2500 | 5-10 |
| WES | 2980-4500 | 7-20 |
| WGS | 6000-10000 | 15-30 |
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 |
常见问题速答
Q：WES和WGS有什么区别？ A：WES检测外显子区域，适合已知致病基因；WGS检测整个基因组，适合复杂或未确诊病例。
Q：武汉哪些医院可以做这些检测？ A：武汉同济医院、协和医院、湖北省妇幼保健院等三甲医院均可开展相关检测，建议提前联系。
Q：检测结果多久能出？ A：WES检测一般7-20个工作日，武汉本地客户可优先安排加急服务。
Q：是否需要医生开单？ A：部分医院需医生开具检测申请单，建议提前咨询。
办理路径
武汉地区用户可选择以下方式办理：
- 线下面访：前往中鉴基因武汉分公司（具体地址需联系确认）
- 邮寄送检：按指引采集样本并寄送至中鉴基因实验室（邮寄前请拨打 400-928-8873 确认地址）
- 上门采样：拨打 400-928-8873 预约上门服务
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：<br>天津WES检测结果能用于法律诉讼吗？权威解答<br>WES检测机制：心血管疾病诊断为何适用？2026年最新解析<br>天津WES测序深度是多少？能覆盖所有外显子吗？