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适用场景
本指南适用于因疑似遗传性罕见病或长期未确诊的患者家庭，希望通过全外显子测序（WES）寻找病因。尤其适合有家族遗传史、多次检查未明确诊断的患者。
办理前准备
在正式提交样本前，请准备好以下材料：
- 患者本人身份证件（如户口本、身份证等）
- 家庭成员关系证明（如出生证明、户口登记表等）
- 医院相关诊疗记录或医生开具的检测申请单（如有）
- 近期体检报告或影像资料（如有的话）
- 需要送检的样本（血液/组织/唾液等）
- 一份填写完整的送检申请表（可由中鉴基因提供）
流程分步
Step 1: 联系中鉴基因确认服务
建议通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 联系中鉴基因，咨询是否符合检测条件，并获取详细的送检指南。此步骤通常需要约 10-20 分钟。
Step 2: 准备并提交样本
根据检测要求，选择合适的采样方式。安康地区用户可选择线下面访、邮寄自采或上门采样。样本需在采集后 24 小时内 送至指定机构。此过程一般耗时 1-2 天。
Step 3: 等待检测结果
检测周期为 7-20 个工作日，具体时间取决于样本质量和实验室工作量。中鉴基因会在检测完成后发送初步报告。
Step 4: 报告解读与后续建议
收到报告后，建议携带报告到医院进行专业解读。若需进一步分析，中鉴基因也可提供辅助解读服务。此阶段可能需要 1-3 天。
关键节点提醒
样本采集后必须在规定时间内送达，避免影响检测质量。 报告仅供医生参考，不能替代临床诊断。 如需医生协助解读，建议提前联系医院并准备相关病历资料。 检测结果可能包含未知变异信息，需结合临床综合判断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q: 全外显子测序能确诊所有罕见病吗？ A: 该检测可识别大部分已知致病基因变异，但无法覆盖所有罕见病，需结合其他检查综合判断。
Q: 是否需要医生开单？ A: 一般情况下无需医生开单，但建议携带医院出具的相关资料以提高检测效率。
Q: 送检样本有哪些要求？ A: 血液样本需新鲜且无溶血；组织样本需在4℃保存并尽快送检；唾液样本需按规范采集。
办理路径
- 线下面访：可前往中鉴基因在安康地区的合作机构办理
- 邮寄自采：按照指引自行采集样本后寄送至指定地址
- 上门采样：如行动不便，可预约上门采样服务
请随时拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068 获取更多帮助。