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适用场景
适用于因遗传因素导致的罕见病或未确诊疾病患者，希望通过家系测序明确病因、辅助医生制定诊疗方案。尤其适合有家族病史、多次检查无果、怀疑遗传性疾病的群体。
办理前准备
在正式提交样本前，请准备好以下材料：
- 患者本人身份证件（如户口本、身份证等）
- 家系成员（如父母、兄弟姐妹）的身份信息（可选）
- 医院出具的初步诊断报告或病历摘要（如有）
- 预约单或采样委托书（由中鉴基因提供）
- 联系方式（电话、微信、邮箱等）
办理流程分步
Step 1：联系中鉴基因确认需求
通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 与中鉴基因客服联系，说明送检目的和需求。客服将根据情况推荐合适的检测套餐，并提供相关资料模板。
时间预估：5-10 分钟
Step 2：填写并提交预约信息
根据客服指导，填写在线预约表或纸质申请单，注明检测类型、送检人信息、样本来源等。请确保信息准确，避免因信息错误影响检测进度。
时间预估：10-15 分钟
Step 3：选择送样方式
中鉴基因提供三种送样方式，可根据实际情况选择：
- 线下面访：前往就近服务点进行现场采样
- 邮寄自采：按指引自行采集样本并邮寄至指定地址
- 上门采样：安排专业人员上门完成采样
时间预估：根据选择方式不同，1-3 天内可完成采样
Step 4：样本采集与送检
按照指引进行样本采集（如血液、唾液等），完成后尽快寄送至中鉴基因实验室。若选择上门采样，工作人员将在约定时间内完成操作。
时间预估：1-2 天（从采样到送检）
Step 5：检测与报告生成
样本到达实验室后，将在 7-20 工作日 内完成全外显子测序分析，并生成报告。报告内容包括基因变异信息、可能的致病性评估及建议。
时间预估：7-20 工作日
Step 6：获取报告与解读
报告完成后，可通过中鉴基因平台查看电子版，也可申请纸质版。建议由专业医生协助解读，以更好地理解结果对病情的影响。
时间预估：即时获取电子报告
关键节点提醒
易错点 1：样本采集不当可能导致检测失败，务必严格按照指引操作。 易错点 2：送样时需保留快递单号，以便跟踪物流状态。 易错点 3：报告仅作为医学参考，不能替代临床诊断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980 元起 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：目前无需医生开单，但建议在医生指导下进行检测。
Q：检测结果能用于法律用途吗？ A：本检测主要用于医疗诊断，不具有法律效力。
Q：如何获取检测报告？ A：报告可通过中鉴基因平台下载，也可申请纸质版。
办理路径
您可以选择以下任一方式完成送检：
- 线下面访：前往就近服务点完成采样与送检
- 邮寄自采：自行采集样本并邮寄至中鉴基因指定地址
- 上门采样：联系客服预约专业人员上门采样
如有疑问，请随时拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068 进行咨询。