📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068
适用场景
适用于有罕见病或未确诊疾病的患者家庭，希望通过全外显子测序（WES）寻找病因，辅助医生进行精准诊断。尤其适合有家族遗传病史、症状复杂且常规检查无法明确诊断的患者。
办理前准备
在正式申请全外显子测序前，请准备好以下材料：
- 患者及家属身份证明文件（身份证或户口本）
- 医院出具的临床诊断记录或病历资料（如有）
- 近期体检报告或相关检查结果（如血液生化、影像学等）
- 家族成员信息表（如父母、兄弟姐妹等）
- 本人签署的知情同意书（机构提供模板）
流程分步
Step 1: 预约咨询
联系中鉴基因客服，说明需求并提交初步信息。客服将根据患者情况推荐合适的检测方案，并告知检测费用和周期。
时间预估：10-30 分钟
Step 2: 签署知情同意书
收到检测方案后，需签署《基因检测知情同意书》，确认了解检测目的、风险及隐私保护措施。
时间预估：10 分钟
Step 3: 样本采集
根据检测要求，选择以下方式之一完成样本采集：
- 线下面访：前往指定采样点，由专业人员现场采集血液或口腔拭子
- 邮寄自采：通过快递寄送采样工具包，按说明自行采集样本
- 上门采样：安排专业人员上门采集，适用于行动不便或特殊人群
时间预估：5-15 分钟（视采集方式而定）
Step 4: 样本送检
完成样本采集后，按照指引将样本寄送到中鉴基因实验室。请确保样本在规定时间内送达，避免影响检测进度。
时间预估：1-3 天（视物流情况）
Step 5: 检测与报告生成
实验室将在收到样本后开始检测，通常在 7-20 个工作日内完成分析并生成报告。
时间预估：7-20 工作日
Step 6: 报告解读与反馈
报告完成后，中鉴基因将安排专业人员协助解读结果，或提供书面说明供医生参考。
时间预估：1-3 工作日
关键节点提醒
在样本采集过程中，务必遵循操作规范，避免污染或丢失样本。 检测报告仅作为医生诊断的参考依据，不能替代专业医疗意见。 若涉及未成年人，需由法定监护人签署知情同意书。 如需进一步分析或解读，建议尽快与主治医生沟通。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：一般不需要，但建议提前与主治医生沟通，获取更准确的检测建议。
Q：检测结果能用于法律用途吗？ A：目前主要用于医学诊断，若需用于法律用途，需额外确认检测资质与流程。
Q：可以同时检测多个家庭成员吗？ A：可以，建议提供至少两名直系亲属样本以提高诊断准确性。
Q：样本保存期限是多久？ A：样本在检测完成后通常会妥善保存一段时间，具体以机构政策为准。
办理路径
可通过以下方式完成全外显子测序送检流程：
- 线下面访：前往中鉴基因合作采样点
- 邮寄自采：通过官方渠道获取采样工具包并寄回
- 上门采样：拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068 预约
如需帮助，请随时联系中鉴基因客服，我们将为您全程指导。