📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
适用于未确诊罕见病患者，通过全外显子测序（WES）寻找致病基因变异。若医生建议进一步检测，可选择此服务。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 医院病历资料（如就诊记录、影像报告、化验单等）
- 医生开具的检测申请单（如有）
- 家族遗传史简要说明（如有）
- 预约信息或联系人信息
步骤1：了解检测内容与适应症
WES检测是通过高通量测序技术对全部外显子区域进行分析，用于发现可能导致疾病的基因突变。该检测适用于无法明确诊断的罕见病患者，尤其是儿童。
步骤2：收集必要材料
需准备身份证、病历资料、医生申请单等，部分医院可能要求提供家族病史。材料齐全后，可联系中鉴基因进行预约。
步骤3：提交样本并缴费
样本采集方式包括血液或唾液，具体由机构指导。提交材料后，根据检测项目支付费用，目前全外显子测序（临床版）价格为2980元起。
步骤4：等待检测与报告生成
检测周期一般为7-20个工作日，期间机构会进行数据分析与解读。完成后，报告将通过邮件或平台发送。
关键节点提醒
WES检测需在医生指导下进行，不可自行决定。 样本质量直接影响检测结果，务必按照规范采样。 报告仅作为辅助诊断工具，不能替代医生判断。 检测结果可能涉及隐私，需注意保密。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q：WES检测是否需要医生开单？ A：建议由医生评估后开具检测申请单，以确保检测的针对性和科学性。
Q：检测结果多久能拿到？ A：从样本接收开始，通常需要7-20个工作日。
Q：检测结果是否准确？ A：WES检测具有较高的准确性，但结果仍需结合临床表现和医生意见综合判断。
办理路径
可通过以下方式办理：
- 线下门店：前往中鉴基因合作机构或办事处
- 邮寄自采：按指导采集样本后邮寄至指定地址（邮寄送检前请拨打 400-928-8873 确认地址）
- 上门采样：部分城市支持上门采样服务
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：