WES全外显子测序是什么
WES全外显子测序是通过高通量测序技术对人类基因组中所有外显子区域进行分析，用于识别与遗传性疾病相关的基因变异。该技术适用于未确诊罕见病患者的病因排查。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
WES全外显子测序适用于有家族遗传病史、长期未明确诊断的患者，尤其适合儿童罕见病或成人隐匿性遗传疾病的排查。若怀疑自身存在遗传因素导致的疾病，建议尽早进行检测。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 病历资料（如门诊记录、影像学报告）
- 家族遗传病史说明（如有）
- 医生开具的检测申请单（部分机构要求）
- 预约信息（可联系400-928-8873确认）
流程分步
Step 1：预约登记 联系中鉴基因客服，填写基本信息并选择采样方式（线下面访、邮寄自采或上门采样）。预约成功后，工作人员将提供采样包和操作指引。
Step 2：样本采集 根据指导采集血液或口腔拭子样本，确保无污染。样本采集完成后，按指引寄回或直接送至指定地点。
Step 3：实验室检测 收到样本后，中鉴基因将在7-20个工作日内完成测序和数据分析，生成初步报告。
Step 4：报告解读 报告生成后，由专业医学顾问提供解读服务，帮助理解检测结果及其临床意义。
关键节点提醒
- 样本必须在采集后48小时内送检，避免降解 - 若为司法用途，需提供公证材料 - 报告仅供医生参考，不能替代临床诊断 - 检测结果可能包含未知变异，需结合临床判断
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20工作日 |
| 加急服务（5个工作日） | +500元 | 5工作日 |
| 报告解读服务 | 500元 | 同期完成 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：部分机构要求医生开具检测申请单，建议提前联系中鉴基因确认。
Q：检测结果多久能拿到？ A：常规检测7-20个工作日出报告，加急服务可在5个工作日内完成。
Q：样本可以自己邮寄吗？ A：可以，中鉴基因提供标准化采样包，支持邮寄送检，送检前请拨打400-928-8873确认地址。
办理路径
- 线下面访：前往中鉴基因合作机构或总部，现场采样并提交资料。
- 邮寄自采：自行采集样本后，按指引寄送至中鉴基因指定地址。
- 上门采样：如需上门服务，可联系400-928-8873预约。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
延伸阅读
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：