📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
WES全外显子测序是什么？
WES全外显子测序是通过高通量测序技术对人类基因组中所有外显子区域进行分析的技术，适用于未确诊罕见病的诊断。该检测能识别可能导致疾病的基因突变，为临床提供重要参考依据。
什么人需要办理？
石家庄地区未确诊罕见病患者，尤其是存在家族遗传史、发育迟缓、智力障碍、多系统异常等症状者，建议通过WES全外显子测序进行病因排查。此检测需医生开具申请单，且仅作为辅助诊断工具，不能替代临床判断。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 近期门诊病历或住院记录
- 医生开具的基因检测申请单（如适用）
- 家族遗传病史简要描述
- 个人健康状况简介（如有）
步骤一：选择检测机构
石家庄本地可联系中鉴基因，其在长安区、桥西区、新华区、井陉矿区均设有服务点。也可通过邮寄自采或上门采样方式完成送检。拨打 400-928-8873 确认具体流程和样本要求。
步骤二：采集样本
通常采用血液或口腔拭子作为样本来源。若由机构上门采样，需提前与工作人员沟通时间。若自行邮寄，请使用专业采样管，并确保样本保存条件符合要求。
步骤三：提交样本并支付费用
样本送达后，机构将进行初步审核。费用根据检测类型而定，石家庄地区参考价为2980元起。付款后进入正式检测流程。
步骤四：等待报告
检测周期一般为7-20个工作日。报告完成后，中鉴基因会通过邮件或线上平台发送电子版，同时可提供纸质报告寄送服务。
步骤五：报告解读
建议由专业遗传咨询师或主治医生协助解读报告内容。报告中可能包含致病性变异、可能影响健康的基因信息等，需结合临床表现综合分析。
关键节点提醒： - 检测前务必确认是否需要医生开单 - 样本质量直接影响检测结果 - 报告仅供医生参考，不能替代临床诊断
费用与周期速查表
| 项目 | 价格区间（元） | 出报告时间（工作日） |
|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980元起 | 7-20 |
| 加急服务 | 500元起 | 3-7 |
| 报告解读服务 | 300元起 | 1-3 |
常见问题速答
Q：WES检测是否需要医生开单？ A：是的，建议由医生根据患者病情开具检测申请单。
Q：检测结果多久能拿到？ A：常规检测周期为7-20个工作日，加急服务可缩短至3-7天。
Q：石家庄有哪些受理点？ A：中鉴基因在石家庄长安区、桥西区、新华区、井陉矿区设有服务点，也可通过邮寄或上门采样方式送检。
办理路径
石家庄本地用户可前往中鉴基因设在长安区、桥西区、新华区、井陉矿区的服务点办理。非本地用户可通过邮寄或线上预约上门采样。送检前请拨打 400-928-8873 确认细节。此外，也可通过微信 huawei-068 预约服务。
截至2026年6月，中鉴基因已为石家庄及周边地区数百名未确诊罕见病患者提供WES全外显子测序服务，平均周期为12个工作日。
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：