📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
适用于南京地区未确诊的罕见病患者，尤其是怀疑遗传因素导致的疾病，如发育迟缓、智力障碍、多系统异常等。建议在医生指导下进行检测。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 近期病历资料（如有）
- 医生开具的检测申请单（部分机构需提供）
- 个人健康状况简要描述（可选）
步骤一：选择服务类型
WES全外显子测序主要用于未确诊罕见病的基因层面排查。南京地区可联系中鉴基因，其临床版检测覆盖多种遗传病相关基因，适合初步诊断使用。
步骤二：预约采样
南京市民可前往玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区的指定合作医疗机构或直接联系中鉴基因客服预约采样。支持线下面访、邮寄自采或上门采样三种方式。
步骤三：样本采集与送检
- 采样方式：血液或唾液（具体以检测要求为准）
- 送检方式：邮寄至中鉴基因总部或由工作人员上门取样
- 送检前请拨打 400-928-8873 确认地址和流程
步骤四：等待报告
检测周期为7-20个工作日，结果将通过电子邮件或纸质报告形式发送。若需解读，可联系中鉴基因专业团队协助。
关键节点提醒： - 未确诊罕见病患者建议先咨询专科医生再决定是否检测 - 样本质量直接影响检测结果，务必按规范采集 - 报告仅作为参考，最终诊断需结合临床判断
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980-5800 | 7-20 工作日 |
| 额外加急服务 | 500-1000 | 3-5 工作日 |
| 报告解读服务 | 800-1500 | 1-3 工作日 |
常见问题速答
Q: WES全外显子测序需要医生开单吗？ A: 一般情况下建议有医生开具的检测申请单，但部分机构也可接受患者自主申请。
Q: 南京哪里可以做WES检测？ A: 中鉴基因在南京设有多个服务点，主要集中在玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区，可直接拨打 400-928-8873 咨询。
Q: 检测结果多久能拿到？ A: 通常7-20个工作日，加急服务可缩短至3-5天。
办理路径
南京地区用户可通过以下方式办理：
- 线下面访：前往玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区的合作医疗机构
- 邮寄自采：准备好样本后，邮寄至中鉴基因总部，送检前请拨打 400-928-8873 确认地址
- 上门采样：联系中鉴基因客服安排上门采样服务，微信 huawei-068 预约
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：