什么是WES变异分类标准及意义
WES变异分类标准及意义是指通过全外显子测序（Whole Exome Sequencing）对个体基因组中的外显子区域进行深度分析，识别可能致病的基因变异，并根据其潜在影响进行分类，为罕见病诊断提供科学依据。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
适用于南京地区未确诊的罕见病患者，尤其是存在家族遗传史、发育迟缓、智力障碍等症状的患者。通过WES检测可帮助医生明确病因，制定个性化诊疗方案。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 就诊医院出具的病历资料
- 家族病史说明（如有）
- 医生开具的基因检测申请单（建议提前联系医生）
- 检测意愿书（由中鉴基因提供）
办理流程
Step 1：选择服务 根据病情选择“全外显子测序（临床版）”服务，适合未确诊罕见病患者的初步筛查。
Step 2：预约采样 南京市民可通过以下方式预约：
- 线下面访：玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区等地设有采样点
- 邮寄自采：将样本邮寄至中鉴基因指定地址，送检前请拨打 400-928-8873 确认流程
- 上门采样：如需上门服务，可联系 400-928-8873 安排
Step 3：样本检测 采集血液或唾液样本后，送至中鉴基因实验室进行全外显子测序分析，通常7-20个工作日完成。
Step 4：报告解读 检测完成后，中鉴基因将出具详细的变异分类报告，建议携带报告前往南京三甲医院进行进一步诊断和治疗建议。
关键节点提醒
注意1：送检前务必确认样本类型是否符合要求，如血液样本需在24小时内送达。 注意2：报告仅供医生参考，不能替代临床诊断。 注意3：南京地区用户可优先选择线下面访或上门采样，以提高效率。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20工作日 |
| 报告解读服务 | 500-1000元 | 1-3工作日 |
| 加急服务（5个工作日内） | +500元 | 5工作日 |
常见问题速答
Q：WES检测需要医生开单吗？ A：建议由医生开具检测申请单，以确保检测的针对性和专业性。
Q：南京本地如何送样？ A：可选择线下面访（玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区）、邮寄或上门采样。
Q：检测结果能用于诊断吗？ A：检测结果可作为医生诊断的重要参考，但最终诊断仍需结合临床表现和其他检查。
南京本地办理路径
南京地区的患者可通过以下方式办理WES变异分类检测：
- 线下面访：推荐前往玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区等地的中鉴基因合作机构，现场完成采样和登记。
- 邮寄送检：准备好样本后，填写《送检单》并邮寄至中鉴基因总部（地址另行通知），送检前请拨打 400-928-8873 确认细节。
- 上门采样：如行动不便，可联系 400-928-8873 安排专业人员上门采样。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
延伸阅读
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：