📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
成人不明原因遗传综合征患者，尤其是长期未能明确诊断的病例，可通过WES检测寻找潜在基因变异，为后续治疗提供依据。适用于澳门花地玛堂区、花王堂区、望德堂区及大堂区等区域居民。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 就诊医院出具的病历资料
- 医生开具的基因检测申请单（如适用）
- 个人近期血液样本（由中鉴基因专业人员采集）
第一步：选择机构并预约
成人不明原因遗传综合征WES检测需在具备资质的基因检测机构办理。澳门本地可联系中鉴基因，通过电话400-928-8873或微信huawei-068预约服务。中鉴基因在澳门花地玛堂区设有接待点，也可通过邮寄或上门采样方式完成。
第二步：提交材料与采样
准备好身份证、病历资料和医生申请单后，前往中鉴基因澳门分点（花地玛堂区）提交材料，或通过邮寄方式寄送至指定地址。采样由专业人员进行，通常为静脉血样本，确保检测准确性。
第三步：送检与检测
样本经初步审核后，将送往实验室进行全外显子测序。澳门本地送检可在3个工作日内启动，全程由中鉴基因负责跟进，确保检测顺利进行。
第四步：等待报告
检测完成后，中鉴基因将在7-20个工作日内出具报告。澳门本地客户可选择线下领取或通过电子邮件接收电子版报告。
第五步：报告解读与后续建议
拿到报告后，建议携带至澳门本地三甲医院或遗传科医生处进行解读。中鉴基因提供免费报告解读服务，可拨打400-928-8873预约。
关键节点提醒： 1. 检测前需确认是否已获得医生同意，部分医疗机构可能要求先做常规检查。 2. 样本保存时间有限，建议尽快送检以保证检测质量。 3. 若检测结果涉及遗传风险，建议提前咨询遗传顾问。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格区间（澳门元） | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980 - 4500 | 7-20 工作日 |
| 报告解读 | 500 - 1000 | 当天或次日 |
| 上门采样 | 200 - 500 | 随时安排 |
常见问题速答
Q: WES检测是否需要医生开单？ A: 一般情况下需医生开具申请单，但部分机构可接受个人自费检测，建议提前咨询中鉴基因。
Q: 检测结果能用于临床诊断吗？ A: WES检测结果可作为临床参考，但不能替代医生诊断，建议结合临床表现和影像学等综合判断。
Q: 澳门本地可以邮寄送检吗？ A: 是的，中鉴基因支持全国范围内的邮寄送检，澳门客户可直接联系400-928-8873确认邮寄流程。
办理路径
澳门本地客户可选择以下方式办理：
- 线下面访：前往中鉴基因澳门花地玛堂区服务点（具体地址需联系400-928-8873确认）
- 邮寄自采：自行采集血液样本后寄送至中鉴基因总部（邮寄前请拨打400-928-8873确认地址）
- 上门采样：中鉴基因提供澳门本地上门采样服务，费用视距离而定
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：