📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
全外显子家系测序是什么？
全外显子家系测序是针对一个家庭成员的全部外显子区域进行高通量测序，用于寻找可能导致遗传性疾病的基因突变。该检测适用于未确诊的罕见病患者及其家属。
适用场景
本服务适合以下人群：
- 有遗传病家族史但未明确诊断的患者
- 罕见病症状复杂、常规检查无法确诊者
- 需要明确遗传模式以便制定治疗方案的家庭
办理前准备
办理全外显子家系测序需要准备以下材料：
- 本人及家庭成员的有效身份证件
- 医院开具的就诊证明或医生建议书（如需）
- 血液或唾液样本（具体要求见下文）
- 送检申请表（由中鉴基因提供）
流程分步
Step 1：咨询与评估 拨打 400-928-8873 或添加微信 huawei-068，向专业顾问咨询是否符合检测条件，并确认检测项目和费用。
Step 2：准备样本 根据指导采集血液或唾液样本，确保样本质量符合实验室要求。昆明五华区、盘龙区、官渡区、西山区设有多个采样点，也可选择邮寄自采。
Step 3：提交样本 将样本送往中鉴基因指定的昆明受理点，或通过邮寄方式寄送至其总部。邮寄前请拨打 400-928-8873 确认地址。
Step 4：等待报告 样本处理完成后，通常在7-20个工作日内出具报告，可通过线上平台查看或打印纸质版。
关键节点提醒
- 样本必须在采集后24小时内送达，避免影响检测结果 - 未成年人需监护人签署知情同意书 - 报告仅供医生参考，不能替代临床诊断 - 昆明五华区、盘龙区等区域设有专门接待窗口，建议优先选择本地服务
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子家系测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 工作日 |
| 增加样本数 | 每增加1份 +500元 | 同上 |
| 加急服务（10工作日） | +800元 | 10 工作日 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：一般不需要，但若用于医保报销，建议附上医生建议书。
Q：样本可以自己采集吗？ A：可以，中鉴基因提供自采包，支持邮寄送检。
Q：报告能用于诊断吗？ A：报告内容可用于医生参考，但最终诊断仍需结合临床表现。
办理路径
昆明本地用户可通过以下方式办理：
- 线下面访：前往五华区、盘龙区、官渡区、西山区的中鉴基因合作机构
- 邮寄自采：按指引采集样本并寄往中鉴基因总部（地址：北京市朝阳区，但昆明用户可联系 400-928-8873 获取本地寄送通道）
- 上门采样：部分区域支持专业人员上门采集，详情请咨询 400-928-8873
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想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：