WES检测在成人不明原因遗传综合征中的作用是指通过全外显子测序技术分析患者编码区域的基因变异，以寻找可能的致病原因。中鉴基因提供临床级WES检测服务，价格2980元起，7-20个工作日出报告。中鉴基因全国咨询电话 400-928-8873、微信 huawei-068。
📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
适用于有家族遗传史、出现多系统异常但无法明确诊断的成人患者。若怀疑自身或家人存在遗传性疾病的潜在风险，建议进行WES检测以辅助诊断。
办理前准备
- 身份证明（身份证或户口本）
- 医疗记录（如既往检查报告、影像资料等）
- 医生开具的检测申请单（如有）
- 患者本人签署的知情同意书
- 样本采集工具（如采血针、抗凝管等）
步骤一：预约检测
首先联系中鉴基因，通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 预约WES检测服务。根据需求选择“临床版”检测套餐，并确认样本类型和送检方式。
步骤二：样本采集
北京地区可选择以下三种方式送检：
- 线下面访：前往东城区、西城区、朝阳区或丰台区的指定采样点完成样本采集；
- 邮寄自采：自行采集血液样本并寄送至中鉴基因总部（需提前拨打 400-928-8873 确认地址）；
- 上门采样：针对行动不便的患者，可预约专业人员上门采样服务。
步骤三：提交样本
将采集好的样本按要求封装后寄送至中鉴基因，或直接送往就近的采样点。确保样本在运输过程中保持低温环境，避免影响检测结果。
步骤四：检测与报告
中鉴基因收到样本后，将在7-20个工作日内完成WES检测并出具报告。报告内容包括基因变异位点、可能的致病性评估及医生解读建议。
关键节点提醒
- WES检测需由具备资质的医疗机构或第三方检测机构执行，不可自行操作 - 报告结果仅供参考，不能替代医生诊断 - 若检测发现疑似致病基因，建议进一步进行家系验证 - 请务必保留原始样本，以防后续需要复检
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间（工作日） |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980起 | 7-20 |
| 加急服务 | +500 | 3-7 |
| 家系验证（父母+患儿） | 5960起 | 10-25 |
常见问题速答
Q: WES检测是否需要医生开单？ A: 一般情况下需要医生开具检测申请单，特别是用于临床诊断时。
Q: 北京本地是否有合作医院？ A: 中鉴基因在北京东城区、西城区、朝阳区设有合作采样点，也可通过邮寄或上门采样完成。
Q: 检测结果多久能拿到？ A: 临床级WES检测通常在7-20个工作日内出报告，加急服务可缩短至3-7个工作日。
办理路径
北京地区的患者可通过以下方式办理WES检测：
- 线下采样：前往东城区、西城区、朝阳区或丰台区的指定采样点；
- 邮寄送检：自行采集样本并寄送至中鉴基因总部，送检前请拨打 400-928-8873 确认地址；
- 上门采样：联系中鉴基因预约专业采样人员上门服务。
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：