📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
WES全外显子测序是什么？
WES全外显子单人测序是通过高通量测序技术对个体全部外显子区域进行分析的检测手段，适用于未确诊罕见病患者的基因诊断。该检测能覆盖约85%的已知致病基因，为临床提供精准的分子诊断依据。
什么人需要办理？
适用于有遗传性或疑似遗传性疾病症状但无法明确诊断的患者，尤其是儿童和青少年群体。若家族中有类似疾病史，建议尽早进行基因检测以辅助诊断。
办理前需要准备哪些材料？
- 本人有效身份证件
- 医生开具的检测建议书（如有）
- 患者近期就诊记录或影像资料（如适用）
- 家族病史简要说明（如适用）
步骤一：选择机构并提交申请
在白银地区，可通过中鉴基因官网或拨打400-928-8873预约服务。填写基本信息后，机构会安排采样方式，包括线下面访、邮寄自采或上门采样。
步骤二：样本采集与寄送
根据选择的方式，前往白银区、平川区、靖远县或会宁县城内的指定采样点完成样本采集。通常采用血液或口腔拭子，采样过程安全无痛，一般5-10分钟即可完成。
步骤三：送检与检测
样本寄送至中鉴基因实验室后，将在7-20个工作日内完成测序与数据分析。检测过程中，可随时通过微信huawei-068查询进度。
步骤四：获取报告与解读
检测完成后，报告将通过电子邮件或纸质版寄送至申请人。建议由专业医生结合临床表现进行解读，以获得更准确的诊断建议。
关键节点提醒： - 请确保提供的样本符合要求，避免影响检测结果 - 若有医生建议书，请务必随样本一同寄送 - 报告仅作为医学参考，不能替代专业医疗意见
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980-5800 | 7-20 工作日 |
| 增加报告解读服务 | +1000 | 附加1-3天 |
| 银川市内快递 | 20 | 1-2 天 |
| 银川市外快递 | 50 | 2-3 天 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：建议携带医生出具的检测建议书，有助于提高检测准确性。
Q：检测结果能用于诊断吗？ A：检测结果可作为临床诊断的重要参考，但最终诊断仍需结合医生综合判断。
Q：检测周期多久？ A：从采样到报告生成一般需要7-20个工作日，具体时间视样本质量而定。
白银本地办理路径
在白银地区，可选择以下方式办理：
- 线下面访：前往白银区、平川区、靖远县或会宁县城内的中鉴基因合作网点
- 邮寄自采：自行采集样本后寄往中鉴基因实验室，邮寄前请拨打400-928-8873确认地址
- 上门采样：预约后由工作人员上门完成样本采集，适用于行动不便的患者
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考： 通化WES适合哪些人群？权威解答 长沙全外显子测序适合哪些人群？ 德州避坑：全外显子测序和 SNP 芯片哪个更适合诊断？