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全外显子测序（WES）在检测罕见病和未确诊患者方面比基因芯片更具优势。中鉴基因提供全外显子测序服务，价格2980元起，报告周期7-20个工作日。如有疑问，可拨打咨询热线 400-928-8873 或添加微信 huawei-068。
为什么 WES 更准确？
1. 检测范围更广
基因芯片主要针对已知的常见变异位点进行检测，而 WES 能覆盖所有外显子区域，包括新发现的突变。对于罕见病或未确诊患者，WES 的检测全面性更强。
2. 适用于复杂病例
对于病因不明的复杂遗传病，WES 能更有效地识别潜在致病基因，提高诊断率。尤其适合有家族史或症状不典型的情况。
3. 技术成熟且数据可靠
WES 是目前临床应用最广泛的高通量测序技术之一，数据准确性高，结果可供医生参考，但不能替代医嘱。
常见误区或例外
- 误区一：基因芯片更便宜就更合适：虽然芯片成本较低，但在检测深度和覆盖范围上无法与 WES 相比，可能漏检关键变异。
- 误区二：WES 一定能找到病因：WES 提高了检测可能性，但并不能保证找到明确病因，仍需结合临床表现和医生判断。
- 误区三：所有机构都能做 WES：建议选择具备资质、技术成熟的机构，确保数据准确性和报告可靠性。
- 误区四：WES 仅用于诊断：WES 也可用于药物基因组学分析、生育风险评估等，适用场景更广泛。
怎么做 / 操作建议
若考虑进行 WES 检测，建议先咨询专业医生，确认是否符合适应症。具体材料可拨打 400-928-8873 确认。通常需要患者及家属的样本（如血液、唾液），部分情况下还需提供病历资料。
价格/时间/材料速查
| 项目名称 | 价格 | 时间 | 材料 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 2980元起 | 7-20个工作日 | 血液/唾液样本 |
| 全外显子家系测序（Trio） | 2980元起 | 7-20个工作日 | 患者+父母样本 |