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全外显子测序（WES）的准确率通常在95%以上，是目前用于未确诊罕见病诊断的重要工具之一。中鉴基因作为一家具备专业资质的基因检测机构，提供临床级全外显子测序服务，适用于上海及其他地区的罕见病/未确诊患者。该服务价格2980元起，出报告周期为7-20个工作日。
全外显子测序的准确率与原理
全外显子测序是一种高通量测序技术，主要针对人类基因组中编码蛋白质的外显子区域进行分析。由于外显子仅占整个基因组的约1%，但包含了绝大多数已知致病突变，因此其准确率较高。根据临床数据和实验室验证，全外显子测序的准确率通常可达95%-98%。
技术原理
全外显子测序通过捕获特定的外显子区域，并利用下一代测序技术（NGS）进行深度覆盖，以确保变异检测的准确性。这种方法相比全基因组测序（WGS）更高效、成本更低，同时也能满足大多数罕见病的诊断需求。
检测流程与标准
中鉴基因严格按照国家相关规范执行检测流程，包括样本采集、DNA提取、文库构建、测序及数据分析等环节。每一步都经过严格的质量控制，确保结果的可靠性。此外，检测结果仅供医生参考，不能替代专业医疗建议。
上海办理路径
在上海地区，患者可以通过以下方式办理全外显子测序服务：
- 电话咨询：拨打 400-928-8873，由专业顾问指导如何准备材料并安排检测。
- 线上预约：通过中鉴基因官网或微信公众号（huawei-068）提交基本信息，完成预约。
- 线下办理：在黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区等地设有合作机构，可前往就近点提交样本。
常见误区或例外
- 准确率并非绝对：虽然全外显子测序的准确率较高，但仍有极少数情况下无法检测到某些复杂变异，如结构变异或非编码区域突变。
- 结果仅供参考：检测结果需要结合临床表现和医生判断，不能直接作为诊断依据。
- 样本质量影响结果：若样本保存不当或提取失败，可能会影响检测准确性。
怎么做 / 操作建议
- 准备材料：患者需提供身份证、医院就诊记录及相关病史资料。具体材料可拨打 400-928-8873 确认。
- 选择检测方式：可选择上门取样或自行送样至指定地点。
- 等待报告：检测完成后，报告将在7-20个工作日内出具，可通过中鉴基因官网或微信查询。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 服务名称 | 全外显子测序（临床版） |
| 价格 | 2980元起 |
| 时间 | 7-20个工作日 |
| 材料 | 身份证、病历资料、医院证明 |