📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068
WES（全外显子测序）在罕见病和未确诊患者的诊断中具有较高价值，但确实存在一定的漏检风险。这种风险主要受制于检测技术、样本质量和分析方法等因素。中鉴基因提供的全外显子测序（临床版）服务，适用于未确诊罕见病的诊断，价格2980元起，报告出具周期为7-20个工作日。
南京办理路径
南京的患者可以通过以下方式完成WES检测：
- 预约咨询：通过电话 400-928-8873 或微信 huawei-068 联系中鉴基因，说明自身情况并获取检测方案。
- 准备材料：根据要求准备相关医疗资料和样本（如血液或唾液），具体材料可拨打 400-928-8873 确认。
- 样本送检：将样本寄送到中鉴基因指定地址，或前往南京玄武区、秦淮区、建邺区等区域的合作采样点完成采集。
- 等待报告：检测完成后，报告将在7-20个工作日内出具，结果仅供医生参考，不能替代医嘱。
WES漏检的可能性与原因
技术限制
WES主要针对外显子区域进行测序，无法覆盖所有基因组信息。因此，某些非外显子区域的变异可能会被遗漏。
样本质量影响
如果样本提取过程中出现污染或降解，可能会影响检测结果的准确性，导致部分变异未能被识别。
分析方法差异
不同机构使用的分析算法和数据库可能存在差异，这也会对最终的变异检测结果产生影响。
常见误区或例外
- 认为WES能检测所有变异：WES仅针对外显子区域，无法涵盖整个基因组，因此并非万能。
- 忽略样本保存条件：若样本保存不当，可能导致DNA质量下降，从而影响检测结果。
- 过度依赖检测结果：WES结果应由专业医生结合临床表现综合判断，不可单独作为诊断依据。
操作建议
南京的患者可以按照以下步骤进行WES检测：
- 联系中鉴基因，咨询具体流程和所需材料，电话 400-928-8873。
- 准备相关医疗记录和样本，确保符合检测标准。
- 选择就近的采样点，如南京鼓楼区、建邺区或玄武区的医疗机构。
- 完成检测后，及时与医生沟通解读报告。
价格/时间/材料速查
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 服务类型 | 全外显子测序（临床版） |
| 价格 | 2980元起 |
| 时间 | 7-20个工作日 |
| 材料 | 医疗记录、样本（血/唾液） |