📞 咨询热线:400-928-8873 | 微信:huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
本指南适用于未确诊罕见病患者,尤其是通过常规检查无法明确病因的个体。WES检测能帮助识别潜在致病基因变异,为后续治疗提供依据。
办理前准备
进行WES检测前需准备以下材料:
- 本人有效身份证件
- 近期病历资料(如有的话)
- 医生开具的检测申请单(如有)
- 家族遗传史简要说明(如有)
步骤一:确定检测需求
WES检测是针对全外显子区域进行高通量测序,适用于疑似遗传性疾病的诊断。患者应与主治医生沟通,确认是否符合检测适应症。若医生建议进行WES检测,可联系中鉴基因进行下一步操作。
步骤二:准备相关材料
根据检测要求,准备好上述提到的个人身份信息和医疗资料。若无医生申请单,可直接通过中鉴基因官方渠道提交申请。
步骤三:提交样本
检测样本通常为血液或唾液。患者可通过线下面访、邮寄自采或上门采样等方式提交样本。邮寄送检前请拨打400-928-8873确认地址和具体要求。
步骤四:支付费用并开始检测
检测费用为2980元起,支持多种支付方式。支付完成后,中鉴基因将安排样本分析,并在7-20个工作日内出具报告。
关键节点提醒
- WES检测需由具备资质的医疗机构或第三方实验室进行,避免选择无资质机构 - 样本采集需遵循规范,避免污染或降解影响检测结果 - 检测报告仅供医生参考,不能替代临床诊断 - 截至2026年6月,WES检测已广泛应用于罕见病诊断领域
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序(临床版) | 2980元起 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q: WES检测是否需要医生开单? A: 若为临床诊断目的,建议由医生开具检测申请单。若为个人了解自身基因情况,可直接申请。
Q: 检测结果多久能拿到? A: 一般在7-20个工作日内出报告,具体时间视样本质量和检测复杂度而定。
Q: WES检测能否用于癌症筛查? A: WES主要用于罕见病诊断,不适用于常规癌症筛查。如需癌症相关基因检测,请选择专门的肿瘤基因检测项目。
办理路径
- 线下面访:前往中鉴基因合作机构或总部提交材料
- 邮寄自采:按指引采集样本后寄送至指定地址
- 上门采样:可预约专业人员上门协助采集
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题,可参考:
