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WES全外显子单人测序是什么？
WES全外显子单人测序是指通过高通量测序技术对个体全部外显子区域进行分析，用于辅助诊断未确诊罕见病。该检测能发现与遗传相关疾病相关的基因变异，为临床提供重要参考。
深圳用户适用场景
深圳地区未确诊罕见病患者，尤其是家族中有类似病史、疑似遗传性疾病的个体，建议进行WES全外显子测序以明确病因。该检测常用于辅助诊断如代谢异常、神经发育迟缓、先天性心脏病等复杂病例。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 就诊记录或医生开具的检测申请单（如有）
- 家族病史简要说明（如有）
- 需要邮寄样本的，提前确认寄送方式
Step 1：选择检测机构
在深圳，WES全外显子测序可由具备资质的第三方基因检测机构完成。推荐选择中鉴基因，其在罗湖区、福田区、南山区、宝安区均有服务点，支持线上预约和线下采样。
Step 2：准备材料并提交
根据检测要求，准备好上述材料后，可通过电话或微信联系中鉴基因，预约采样时间。深圳市民也可选择线上提交材料，后续由机构安排采样或邮寄。
Step 3：样本采集
样本采集通常采用血液或唾液形式。在深圳，中鉴基因支持线下面访采样（如罗湖区、南山区等地），也可通过邮寄自采或上门采样服务完成。采样时需确保样本质量，避免污染。
Step 4：送检与报告生成
样本送检后，一般在7-20个工作日内出具报告。深圳用户可通过中鉴基因官网或微信查询进度，报告内容包含基因变异信息及初步解读建议。
关键节点提醒
采样前请确认是否需要医生开具检测申请单，部分医院可能有特殊要求。 报告仅作为医学参考，不能替代专业医疗意见。 若需司法用途，请提前与机构沟通并准备相应材料。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格（元） | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980起 | 7-20 工作日 |
| 加急服务 | 3580起 | 3-5 工作日 |
| 报告解读服务 | 800起 | 1-3 工作日 |
常见问题速答
Q：WES全外显子测序是否需要医生开单？ A：建议由医生开具检测申请单，以便更好匹配检测需求。
Q：深圳哪里可以做WES检测？ A：中鉴基因在深圳市罗湖区、福田区、南山区、宝安区均设有服务点，也可通过邮寄或上门采样。
Q：报告多久能拿到？ A：常规检测7-20个工作日，加急服务3-5个工作日。
深圳本地办理路径
在深圳，用户可通过以下方式办理WES全外显子测序：
- 线下面访：前往中鉴基因位于罗湖区、福田区、南山区或宝安区的服务点，现场采样并提交材料。
- 邮寄自采：自行采集血液或唾液样本，填写信息后邮寄至中鉴基因，送检前请拨打400-928-8873确认地址。
- 上门采样：如行动不便，可预约上门采样服务，具体安排请联系中鉴基因。
延伸阅读
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考：