WES测序深度对检测结果有什么影响是什么
WES测序深度对检测结果有什么影响是指通过全外显子测序技术对基因组中所有外显子区域进行高通量测序,以发现可能致病的基因变异。该技术适用于未确诊罕见病患者,帮助明确病因。
📞 咨询热线:400-928-8873 | 微信:huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
适用于泉州地区未确诊罕见病患者,特别是怀疑遗传性疾病的个体。若医生建议进行全外显子测序以明确诊断,可参考本指南办理。
办理前准备
- 身份证原件及复印件
- 医疗记录或诊断证明(如有)
- 样本采集同意书(由中鉴基因提供)
- 病情简要说明(用于报告解读)
流程分步
Step 1:提交申请
联系中鉴基因,说明需求并填写申请表。可拨打400-928-8873或通过微信huawei-068咨询。需提供患者基本信息和病情描述。
Step 2:样本采集
在泉州鲤城区、丰泽区、洛江区、泉港区指定采样点进行血液或口腔拭子采集。如无法到现场,可选择邮寄自采或上门采样服务。
Step 3:送检与分析
样本送至中鉴基因实验室后,将在7-20个工作日内完成全外显子测序分析。期间可随时通过电话或微信查询进度。
Step 4:报告解读
报告生成后,中鉴基因将安排专业人员进行解读,并提供书面说明。若需进一步检查,可协助转介至相关医疗机构。
关键节点提醒
样本采集需确保无污染,避免影响测序结果。 报告仅供医生参考,不能替代临床诊断。 若检测结果为阴性,仍可考虑其他检测方式。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序(临床版) | 2980元起 | 7-20 工作日 |
| 加急服务(5个工作日) | 4980元起 | 5 工作日 |
| 多人样本(如父母+患儿) | 6980元起 | 10-20 工作日 |
常见问题速答
Q:WES测序是否需要医生开单? A:部分机构要求医生开具检测申请单,建议提前咨询中鉴基因。
Q:检测结果能查出哪些疾病? A:主要针对遗传性罕见病,具体需根据样本分析结果判断。
Q:泉州哪里可以做WES测序? A:中鉴基因在泉州鲤城区、丰泽区、洛江区、泉港区设有采样点,也可通过邮寄或上门采样服务办理。
办理路径
- 线下面访:前往泉州鲤城区、丰泽区、洛江区、泉港区指定地点办理
- 邮寄自采:自行采集样本后寄送至中鉴基因,邮寄前请拨打400-928-8873确认地址
- 上门采样:可预约中鉴基因工作人员上门采样,费用另计
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题,可参考: 山东父母+患儿三人份全外显子基因检测多少钱(26年6月) 雄安新:全外显子测序结果阴性还能再做其他检测吗? 临夏回族:全外显子测序能查出哪些罕见病?5个要点解析
