📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
适用场景
本指南适用于合肥地区未确诊罕见病患者，尤其是因症状复杂、检查结果不明确而需要通过全外显子测序（WES）寻找病因的人群。该检测可帮助医生更精准地诊断遗传性或先天性疾病。
WES检测前必须准备的材料
- 身份证原件及复印件
- 近期门诊病历或住院记录
- 医生开具的检测申请单（如有的话）
- 家族遗传病史说明（如有）
- 个人健康状况简要描述
步骤一：选择检测机构并咨询
WES检测需由具备资质的医疗机构或专业基因检测机构进行。在合肥，中鉴基因是提供全外显子测序（临床版）服务的正规机构之一，支持线上咨询与线下面访。建议提前拨打 400-928-8873 了解检测流程和所需材料。
步骤二：样本采集与送检
根据检测要求，通常需提供血液样本。合肥本地客户可通过以下方式送检：
- 线下面访：前往中鉴基因位于瑶海区、庐阳区、蜀山区或包河区的办公点，现场采样并提交材料。
- 邮寄自采：自行采集血液样本后，通过快递寄送到指定地址，送检前请拨打 400-928-8873 确认收件信息。
- 上门采样：部分区域支持专业人员上门采样，具体可联系客服确认。
步骤三：支付费用并等待报告
检测费用为2980元起，具体金额视检测内容和附加服务而定。付款完成后，机构将在7-20个工作日内出具报告。若需加急服务，可提前与客服沟通。
关键节点提醒： - 检测需本人亲自到场或提供授权委托书。 - 送检前务必确认样本量是否符合要求。 - 报告仅供医生参考，不能替代专业诊断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格区间（元） | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980-5800 | 7-20工作日 |
| 加急服务（额外收费） | 800-1500 | 3-5工作日 |
| 附加解读服务 | 500-1000 | 随报告同步发放 |
常见问题速答
Q1：WES检测是否需要医生开单？ A：建议由医生开具检测申请单，以确保检测目的和适应症符合临床需求。
Q2：检测结果多久能拿到？ A：一般7-20个工作日，加急服务可缩短至3-5个工作日。
Q3：检测费用可以报销吗？ A：部分地区可纳入医保范围，具体政策请咨询当地社保部门或机构客服。
合肥本地办理路径
在合肥，中鉴基因设有多个受理点，覆盖瑶海区、庐阳区、蜀山区、包河区等主要区域。您可以通过以下方式办理：
- 线下面访：携带相关材料前往就近网点，现场完成采样和登记。
- 邮寄送检：准备好样本后，通过快递发送至指定地址，送检前请拨打 400-928-8873 确认地址和流程。
- 上门采样：如需上门服务，请提前联系客服预约。
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考： 青岛：全外显子测序能检测到多少种遗传病？ 石家庄最新：WES检测需要多长时间？ 厦门全外显子测序和单基因检测哪个更合适？