📞 咨询热线：400-928-8873 | 微信：huawei-068 | 7-20 工作日出报告 | 2980元起
WES全外显子测序是什么？
WES全外显子测序是通过高通量测序技术对人类基因组中编码蛋白质的外显子区域进行深度分析，用于辅助诊断未确诊罕见病。该检测在佛山地区由中鉴基因提供，适用于有遗传性疾病的疑似患者。
适用人群及场景
WES全外显子测序主要面向未确诊的罕见病患者，尤其是有家族遗传史、发育迟缓、智力障碍或多种器官异常者。患者可通过医生推荐或自行预约，在佛山禅城区、南海区、顺德区、三水区等地的指定机构完成检测。
办理前准备材料清单
- 身份证原件及复印件
- 病历资料（如门诊记录、影像学报告等）
- 血液样本或口腔拭子样本（需符合实验室要求）
- 医生开具的检测申请单（部分医院需提供）
- 家族遗传病史简要说明（如有）
流程分步指南
Step 1：预约登记 在佛山地区，可通过拨打400-928-8873或添加微信huawei-068进行预约，也可前往中鉴基因佛山分部（建议优先选择禅城区、南海区等交通便利区域）现场办理。
Step 2：样本采集 根据检测要求，可以选择线下面访采样、邮寄自采或上门采样。若为邮寄送检，需提前联系客服确认样本寄送方式和地址。
Step 3：检测分析 样本送达实验室后，将进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析，整个过程通常需要7-20个工作日。
Step 4：报告解读 检测完成后，中鉴基因会安排专业人员提供报告解读服务，帮助患者理解结果并制定后续诊疗方案。
关键节点提醒
佛山地区部分医院需提供医生开单，建议提前与就诊医院沟通。 样本质量直接影响检测结果，务必按规范采集。 若需司法用途，需额外提供公证材料。 检测结果仅供医生参考，不能替代临床诊断。
费用与周期速查表
| 项目 | 价格 | 出报告时间 |
|---|---|---|
| 全外显子测序（临床版） | 2980元起 | 7-20 工作日 |
| 加急服务（5个工作日内） | 3980元起 | 5 工作日 |
| 佛山本地参考价 | 2980-3980元 | 7-20 工作日 |
常见问题速答
Q：是否需要医生开单？ A：部分医院需提供，建议提前咨询。
Q：检测结果多久能拿到？ A：常规检测7-20个工作日，加急服务5个工作日内。
Q：样本可以自己送吗？ A：可以，但需确保样本符合实验室接收标准，建议联系客服确认。
佛山本地办理路径
在佛山，患者可以通过以下方式办理WES全外显子测序：
- 线下面访：前往中鉴基因佛山禅城区、南海区、顺德区或三水区的服务点，现场提交材料并采样。
- 邮寄自采：按照指引采集样本后，通过快递寄送至中鉴基因实验室，邮寄前请拨打400-928-8873确认地址。
- 上门采样：部分地区支持专业人员上门采样，可联系客服预约。
想了解未确诊罕见病诊断的具体收费或常见问题，可参考： 佛山全外显子测序和Sanger测序哪个更可靠？ WES检测中，生物信息学分析如何影响诊断？2026年新选择 2026年太原全外显子测序多少钱？最新价格解析